AlphaMissense est un nouveau modèle d’apprentissage automatique capable d’accélérer la compréhension des mutations génétiques. Il peut prédire avec une précision de 90 % si un variant manquant du génome humain est susceptible de causer une maladie. Ce type de variant est une modification d’une seule lettre du code génétique qui peut entraîner la fabrication d’un acide aminé différent au sein d’une protéine.
La complexité biologique sied à l’intelligence artificielle
Les mutations dites « manquantes » sont parmi les plus difficiles à étudier. En effet, il y a 71 millions de variants manquants possibles dans le génome humain et, en moyenne, chaque personne en porte plus de 9.000. Parmi les 4 millions qui ont été repérés chez l’homme, seulement 2 % ont été classés comme pathogènes ou bénins. Un boulot parfait pour l’IA !
AlphaMissense s’appuie sur AlphaFold, un autre modèle de DeepMind qui prédit les structures de protéines à partir de leur composition en acides aminés. Ce nouvel outil, en revanche, fonctionne plus comme un grand modèle linguistique, formé sur le langage de la biologie humaine et des primates.
« Si nous substituons un mot dans une phrase en anglais, une personne familiarisée avec l’anglais peut immédiatement voir si ces substitutions vont changer ou non le sens de la phrase », illustre Jun Cheng, co-auteur de l’article paru dans Science. AlphaMissense agit un peu de la même manière, mais pour les séquences d’acides aminés dans les protéines.
AlphaMissense attribue un score de « pathogénicité » entre 0 et 1 pour chaque variant manquant possible, en fonction de ce qu’il sait sur les effets d’autres mutations étroitement liées. Ce score aide les chercheurs à prioriser les études de mutations génétiques et à accélérer la recherche dans divers domaines, de la découverte de médicaments au traitement du cancer. Le modèle pourrait également améliorer notre compréhension des zones négligées de notre code génétique. Par exemple, il inclut une « métrique d’essentialité » pour chaque gène, une mesure de son importance pour le maintien de la vie.
Le modèle pourrait en particulier aider les médecins à diagnostiquer rapidement les enfants suspectés de maladies génétiques. Ewan Birney, directeur général adjoint du Laboratoire européen de biologie moléculaire, voit AlphaMissense comme « un meilleur moyen de classer ces cas », en permettant aux professionnels de la santé de s’assurer qu’ils livrent le bon traitement.
Au-delà du travail de démêlage des effets des mutations uniques, AlphaMissense démontre aussi tout le potentiel des modèles d’IA en biologie de manière plus large. Ses applications pourraient bien s’étendre au-delà des mutations simples pour parvenir à une meilleure compréhension de l’ensemble de notre génome.
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