La couleur de la peau, des yeux ou encore la taille à l’âge adulte, autant de données qui sont déjà inscrites en nous dès la naissance, dans nos gênes. Certaines maladies, dites génétiques, laissent elles aussi une empreinte dans notre ADN. Une trace indélébile que les scientifiques ont parfois du mal à repérer.
Afin de leur faciliter la tâche le plus possible, une équipe de chercheurs vient de publier le premier « pan-génome » de l’histoire. Il regroupe l’ADN de 47 personnes différentes en une seule base de données. Mis à jour en continu, cette immense source d’information devrait compter 250 individus avant la fin de l’année 2024.
À la recherche des « variants génétiques »
Pour les médecins, une telle connaissance est une révolution. Pour David Adelson, généticien à l’université d’Adélaïde, ce « pan-génome » inaugure une nouvelle ère pour la médecine génétique. Les espoirs sont nombreux, car un séquençage du génome humain est obligatoire pour découvrir l’origine de certaines maladies.
Notre ADN a été découpé pour la première fois en 2003. Ce séquençage avait alors servi de base pour la communauté scientifique. Aujourd’hui, les données combinées de 47 personnes différentes, publiées dans plusieurs articles au sein de la prestigieuse revue Nature, permettent de pointer les nuances dans notre génome qui sont responsables de certaines maladies.
Avec des données provenant de personnes d’Afrique, d’Amérique, mais aussi d’Asie, les scientifiques espèrent pouvoir établir un « génome type » de l’être humain et ainsi repérer les maladies génétiques plus rapidement. Trouver des nuances entre deux personnes reste cependant un travail difficile. Notre génome est similaire à plus de 99 % et ce sont quelques changements dans des brins d’ADN qui ont des conséquences immenses.
Une nouvelle référence
Comme l’explique Erich Jarvis, chercheur à l’université dé Rochester et auteur d’une des études, cette base de données devrait permettre aux médecins de faire des progrès dans la recherche de maladies génétiques, mais dans bien d’autres domaines. Les transplantations d’organes, couramment appelés greffes, pourraient être beaucoup plus simples à l’avenir.
Mais pour David Adelson le point le plus important de cette étude est la diversité du génome. Lors du séquençage de 2003, toutes les données ou presque provenaient d’un seul individu nord-américain. En incluant des personnes originaires d’autres régions du monde, les scientifiques s’offrent un nouveau niveau de précision dans leur recherche.
Les chercheurs espèrent désormais que ce nouveau génome type permettra de trouver des nuances dans l’ADN humain. Ces « variants génétiques » peuvent avoir de grandes conséquences sur les traits physiques et psychologiques. Les médecins espèrent pouvoir avec ces données « mener des avancées sanitaires pour de nombreuses personnes à travers le monde. »
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