En 2003, la recherche a été bouleversée à tout jamais par le tout premier séquençage du génome humain. Un exploit scientifique retentissant, et l’aboutissement d’une longue série de travaux fondateurs… ou presque. Car malgré tout, notre patrimoine génétique comporte encore des zones d’ombre; mais une équipe de chercheurs vient de mettre un coup de projecteur sur celles-ci pour produire ce qu’ils décrivent comme “le premier séquençage vraiment complet, sans intervalle du génome humain”.
Dans ces travaux publiés dans la prestigieuse revue Science, les chercheurs décrivent un processus qui leur a permis de couvrir tout le génome de bout en bout, du premier au dernier chromosome, et sans laisser la moindre molécule au hasard. Mais comment les chercheurs ont-ils pu trouver, si le génome avait déjà été séquencé auparavant ?
Des zones d’ombres désormais bien visibles
La réponse se cache dans la génomique, une sous-discipline de la biologie qui propose une approche plus globale que la génétique. Cette dernière étudie la fonction, la composition et l’hérédité des gènes, ces séquences d’ADN qui définissent chaque aspect de notre être.
Mais depuis 2003, la science a beaucoup progressé; depuis 2003, les progrès de la recherche ont montré que le fonctionnement des gènes était bien plus fin et complexe qu’on ne le pensait. On sait désormais que notre génome n’est pas qu’une simple succession de gènes individuels. Il est bien plus que la somme de ses parties, et tous les éléments sont intrinsèquement interdépendants.
Pour les nombreux chercheurs qui ont participé à établir ce constat, il n’y avait donc qu’une seule conclusion possible : les chercheurs du Human Genome Project étaient forcément passés à côté de quelque chose. Jusqu’à aujourd’hui, la communauté scientifique estimait qu’environ 8% du génome demeurait encore inexploré par manque de techniques adéquates.
Une “nouvelle paire de lunettes” pour la recherche
Mais il a fallu attendre notre époque pour que les techniques de séquençage progressent, et deviennent enfin suffisamment complètes et précises pour repérer une aiguille dans cette immense botte de foin biochimique. Les efforts herculéens des chercheurs de l’Université de Californie ont ainsi permis d’identifier 200 millions de paires de bases A, T, G ou C supplémentaires réparties dans près de 2000 nouveaux gènes potentiels.
C’est une petite révolution en soi, puisque notre connaissance du génome humain a des implications directes dans tous les aspects de la médecine. On peut affirmer sans exagérer que ces travaux permettront forcément d’améliorer notre compréhension de l’évolution et de la santé humaine.
“C’est comme mettre une nouvelle paire de lunettes”, explique Adam Philippy, bioinformaticien affilié à l’institut de recherche du Human Genome Project. “Maintenant qu’on peut tout voir en détail, nous sommes de plus en plus près de comprendre comment tout cela fonctionne !”, s’enthousiasme-t-il.
Un coffre au trésor plein de pièces manquantes du puzzle génétique
L’autre aspect particulièrement intéressant est directement lié à l’endroit où ils ont découvert ces fameux 8% manquants. La majorité du matériel a été localisé dans deux régions très particulières des chromosomes : les centromères (le centre de la “croix” que forme un chromosome pendant la division cellulaire), et les télomères.
On peut très sommairement assimiler ces derniers à des capuchons qui recouvrent et protègent les extrémités des chromosomes. Ces derniers ne sont ni plus ni moins que des pelotes d’ADN astucieusement repliées, et les télomères les empêchent donc de s’effilocher, un peu comme l’extrémité consolidée d’un lacet de chaussure.
Le fait d’avoir pu séquencer entièrement ces régions va vraisemblablement changer bien des choses dans l’étude de notre patrimoine génétique. En effet, il existe de nombreux phénomènes génétiques et physiologiques particulièrement importants dont les clés se cachent vraisemblablement dans ces parties des chromosomes.
Par exemple, de nombreux travaux suggèrent que plusieurs clés des mécanismes du vieillissement se cachent dans les télomères. Un jour, nouveaux éléments pourraient donc contribuer à produire des traitements visant à ralentir, voire même à inverser le vieillissement, comme le souhaite Jeff Bezos.
Mais le plus intéressant, c’est qu’il s’agit peut-être d’un nouveau départ supplémentaire. En explorant les nouvelles régions génétiques ainsi cartographiées, les chercheurs pourraient bien repérer d’autres mécanismes fondamentaux, essentiels dans la mécanique du génome, et donc de nouveaux éléments à explorer.
Le cas échéant, cela permettrait une nouvelle fois de reprendre tous ces travaux avec une perspective nouvelle, un peu comme les chercheurs l’ont fait à l’apparition de la génomique, avec de nouvelles avancées potentielles à la clé.
Le texte de l’étude est disponible ici.
🟣 Pour ne manquer aucune news sur le Journal du Geek, abonnez-vous sur Google Actualités. Et si vous nous adorez, on a une newsletter tous les matins.
