En 2003, la communauté scientifique a achevé l’un des projets les plus ambitieux et marquants de son histoire : le séquençage du génome humain, par l’intermédiaire de l’Human Genome Project (HGP). Une révolution qui a bouleversé la médecine et la recherche fondamentale, et qui continue d’avoir des retombées concrètes : des chercheurs de la prestigieuse université de Stanford viennent de battre le record de vitesse pour le séquençage du génome humain, ce qui ouvre la porte à des avancées significatives.
L’Human Genome Project a démarré en 1990 et s’est terminé en 2003; il a donc fallu 13 ans aux chercheurs pour développer les techniques nécessaires et séquencer l’intégralité du génome humain. En substance, cela revient à dessiner une carte des fondations génétiques de l’être humain. C’est donc une technologie qui a des implications considérables à bien des niveaux, autant en recherche fondamentale qu’en médecine clinique.
Grâce aux techniques actuelles, il est désormais possible réaliser cette opération bien plus rapidement. “Pour la plupart des cliniciens, un délai de quelques semaines constitue un séquençage “rapide””, explique Euan Ashley, professeur de médecine, de génétique et de bio-informatique à Stanford dans un communiqué repéré par Interesting Engineering.
Un séquençage complet en moins de huit heures
C’est un délai suffisamment court pour permettre de nombreuses avancées en recherche médicale. Malheureusement, c’est encore beaucoup trop long pour exploiter tout son potentiel dans un contexte clinique. La recherche s’affaire donc à développer de nouvelles technologies de séquençage toujours plus rapide. Jusqu’à très récemment, le record appartenait aux équipes du Rady’s Children Institute for Genomics Medicine, qui étaient parvenues à boucler l’opération en 14 heures.
Mais à ce petit jeu là, les chercheurs de Stanford viennent tout simplement d’exploser ce record; leur nouvelle technique permet en effet de réaliser un séquençage complet en… huit heures à peine. L’un des douze séquençages réalisés pour établir le record a même été chronométré à 7 heures et 18 minutes – soit près de la moitié du précédent record !
Une vitesse tout simplement exceptionnelle à cette échelle, et qui leur a d’ailleurs valu une apparition dans le Guinness Book des records. Pour y parvenir, ils ont dû repenser entièrement non pas les bases biologiques de leur système, mais tout le versant logiciel. Ils ont en effet utilisé une infrastructure basée sur le cloud. Cette approche leur a permis d’optimiser la gestion de l’immense flux de données généré par un séquençage, et ainsi de terminer le processus en un temps record.
Le présent et le futur de la médecine
Mais au-delà de la récompense somme toute anecdotique, c’est surtout le genre de résultat qui pourrait avoir des retombées très concrètes. En effet, plus la vitesse de séquençage continuera d’augmenter, plus il sera possible de réaliser ces tests dans un délai compatible avec la réalité du terrain. Et c’est une donnée très importante, car cela ouvre la porte à une discipline que l’on appelle médecine génomique.
Cette dernière joue déjà un rôle crucial dans l’étude et la prise en charge clinique de nombreuses pathologies dont les cancers. Par exemple, pour citer le National Institue of Health américain, chez certains patients atteints de cancers des poumons, ces techniques sont déjà utilisées pour identifier certaines mutations précises; cela permet alors d’anticiper la réponse à différentes formes de chimiothérapie, et donc d’améliorer considérablement le pronostic.
C’est aussi une source d’espoir considérable pour tous les patients atteints de maladies génétiques rares, voire uniques. Plus vite leur génome sera séquencé, plus vite il sera possible de remonter à la source du problème, et par extension de commencer la recherche d’un traitement.
Et il y a de quoi être enthousiaste à ce sujet. Car dans le domaine du séquençage, les pistes les plus prometteuses sont intimement liées aux progrès de l’informatique haute performance et de l’intelligence artificielle. On peut donc s’attendre à ce que ce nouveau record cède sa place à son tour dans un délai relativement court, et ainsi de suite… avec tous les bénéfices médicaux que cela implique.
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